Notre RDV à l'Institut Lejeune

Samedi dernier nous avons affronté le froid glacial de Paris pour aller à l'Institut Lejeune. Sarah était bien au chaud dans sa poussette : )

Le pédiatre qui nous a reçu est très compétent, 35 ans d'expériences dans les maladies génétiques, et plus particulièrement sur la Trisomie 21. Il suit en consultation quelques enfants atteints de Trisomie 18 complète, et, nous a confirmé que, malgré ce qui est dit sur Internet, certains enfants et adultes  approchent les 30 ans. La Trisomie 18 de Sarah est différente car elle est partielle, seulement un bout du chromosome 18 est en plus et pas la totalité, et un bout du chromosome 17 est en moins.

Nous avons refait avec lui l'historique de la grossesse, de l'accouchement, des hospitalisations et de la prise en charge de Sarah.

Concernant la grossesse, j'ai toujours eu des points d'interrogation et Florent et moi avons pris la décision d'éclaircir cela auprès d'un expert médical. Nous avons prochainement rdv avec un avocat spécialisé en droit médical pour relire les échographies et les comptes rendus.

Pour l'alimentation, il nous a rassuré en nous disant que les enfants arrivent à se sevrer de la sonde mais c'est très long.

Seuls 2 points à éclaircir:

-les lunettes. D'après lui, Sarah a besoin de lunettes car elle est hypermétrope. Cela pourrait aussi participer à son éveil. Nous avons donc été voir l'ophtalmo hier qui va lui faire un fond de l'oeil le mois prochain pour vérifier exactement son niveau d'hypermétropie.

-les hormones de croissance. Alors que pour les enfants atteints de trisomie 21 on connait bien le résultat exact que peut donner les hormones de croissance, pour les enfants atteints de trisomie 18 partielle, rien n'a été écrit ou fait. C'est donc un risque à prendre en compte. Il n'a donc pas tranché sur cette question  mais nous a donné son point de vue.

Pour conclure, le pédiatre a trouvé Sarah en pleine forme, elle a du contact avec nous. Sa prise en charge au CHU de Rouen, au Sessad et par la kiné est excellente. il nous a dit que l'on s'occupait bien d'elle, qu'il fallait continuer dans cette voie.

Il nous a dit aussi de bien faire attention à notre aîné Axel car, souvent, dans les familles où un enfant est handicapé, l'autre enfant peut se sentir délaissé par ses parents ou par les autres   membres de sa famille car  toute l'attention est donnée à l'enfant handicapé. C'est ce dont nous essayons au quotidien de faire attention!

Sarah est différente et nous l'aimons comme elle est et somme fiers de tous ces progrès comme tous les parents d'ailleurs. Axel est "normal" mais il existe lui aussi et ce n'est pas tous les jours facile pour ce petit bonhomme de 5 ans et demi, il ne faut pas l'oublier. Il a aussi besoin d'attention et d'amour. Je vous aime mes loulous d'amour

Comments

[Martine]

Je suis très heureuse pour vous que vous ayez eu la possibilité de rencontrer ce pédiatre. Il n'y a nul doute que sa longue expérience lui a permis de vous donner des conseils très avisés qui vous sont très certainement, d'ores et déjà, très utiles. Mais l'entendre vous dire que vous étiez sur la bonne voie en soulignant votre excellente relation avec votre petite Sarah tout en vous conseillant par rapport à Axel, sans oublier la bonne prise en charge par les professionnels, j'espère que cela a été source de joie et de réconfort pour vous. En cette période de préparatifs pour les fêtes de fin d'année, j'ai simplement envie de vous dire, continuez d'aimer très fort vos deux jolies coccinelles. Je vous embrasse tous les quatre ainsi que Viviane et je vous souhaite à tous un Très Joyeux Noël.

[Emilie]

Nous sommes aussi très fiers de Sarah!!! Elle est super!! Elle fait d énormes progrès! On est aussi super fiers de son grand frère! On vous aime très fort!

[valérie]

je ne vois pas de différences entre axel et sarah félicitations à vous deux bisous à tous.